Expresión de búsqueda: PERSISTENT HYPERINSULINEMIA HYPOGLYCEMIA OF INFANCY 
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Descriptor Inglés:   Congenital Hyperinsulinism 
Descriptor Español:   Hiperinsulinismo Congénito 
Descriptor Portugués:   Hiperinsulinismo Congênito 
Sinónimos Inglés:   Persistent Hyperinsulinemia Hypoglycemia of Infancy  
Categoría:   C06.689.150
C16.614.200
C18.452.394.968.250
C18.452.394.984.200
Definición Inglés:   A familial, nontransient HYPOGLYCEMIA with defects in negative feedback of GLUCOSE-regulated INSULIN release. Clinical phenotypes include HYPOGLYCEMIA; HYPERINSULINEMIA; SEIZURES; COMA; and often large BIRTH WEIGHT. Several sub-types exist with the most common, type 1, associated with mutations on an ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS (subfamily C, member 8). 
Relacionados Inglés:   ATP-Binding Cassette Transporters
Potassium Channels, Inwardly Rectifying
 
Nota Histórica Inglés:   2014(2004) 
Calificadores Permitidos Inglés:  
BL blood CF cerebrospinal fluid
CI chemically induced CL classification
CO complications DI diagnosis
DH diet therapy DT drug therapy
EC economics EM embryology
EN enzymology EP epidemiology
EH ethnology ET etiology
GE genetics HI history
IM immunology ME metabolism
MI microbiology MO mortality
NU nursing PS parasitology
PA pathology PP physiopathology
PC prevention & control PX psychology
RA radiography RI radionuclide imaging
RT radiotherapy RH rehabilitation
SU surgery TH therapy
US ultrasonography UR urine
VE veterinary VI virology
Número del Registro:   38055 
Identificador Único:   D044903 

Ocurrencia en la BVS: 		 

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